试管婴儿:什么情况下需要进行PGS和PGD?

为何有些夫妻不需要进行pgd,为什么有些夫妻想进行PGD但是却不给做呢?

关于这个问题需要首先知道一下PGS和PGD的定义:因为是两种不同的检测方法和针对人群也不一样,所以在美国的试管周期中,对胚胎做PGS的检查是标配,而只会对一部分客户使用PGD技术。

PGS是移植前的基因筛查,这个技术主要是对每个胚胎的基因数量,和基因形态进行检测,以此来判断胚胎的性别和因为基因数量或形态改变导致的问题(这些问题包括但不限于日后小孩的智力低下,肢体残缺,孕期的胎停,死胎等)。



PGD是一个胚胎的移植前基因诊断,这个是在做试管前,会对准父母双方进行遗传基因的检查,如果发现了男方和女方含有同样的致病的隐形基因,或者男方或女方有一些已知的基因遗传疾病(例如白化病,地中海贫血等),那培养出来的胚胎也是有机率会成为这种病的患病者,所以要在移植前进行PGD,以此确认该胚胎是否健康。



所以为什么很多夫妻不能进行PGD基因诊断:这绝不是说不愿给他们做,而是基于技术手段无法对一些夫妻进行这个基因诊断。PGD的话有一个前提就是先证者概念,是需要知道本人或者家庭里确切的遗传病症,通过探针去找到特定的位点进行检查的,所以如果二位有一位有遗传病的显性基因,或者第二种情况是其中一位有遗传病的隐形基因,通过对另一位的基因检测得出有同样遗传病的隐性基因,则会需要进行PGD,当然这样的情况是千分之一的极小概率,所以对双方进行基因检测后才能决定是否需要PGD。

关于显性和隐形遗传:隐性遗传要求两个等位基因均为隐性才会表现性状,而显性遗传只需要一个等位基因为显性就会表现出性状。如果父母有病,子女有病那就一定为显性遗传,如果父母无病,子女有病那就一定是隐性遗传。一般显性遗传都是代代发病,而隐性遗传是隔代发病。意思是显性遗传每代人都有,而隐性遗传隔一代或者隔几代人才有,就是爷爷有了,爸爸没有,而儿子有可能有。

关于PGD的遗传疾病诊断,目前已知可以诊断出300个左右的病症,但是诸如心脏病,高血压,糖尿病,癌症,老年痴呆等,深度近视等,因为这其中有些不是通过单基因表达遗传而是多个基因协同作用,有些还是不属于基因表达范畴而是更多受到外在环境的影响下发病的病症,基于目前的技术水准,还无法通过PGD来进行诊断。
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